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Leonardo Siqueira, colaboração para o Terra
1 nov
2024
- 19h12
(atualizado em 6/11/2024 às 23h27)
Depois de mais de um ano de investigação, Eduardo recebeu o diagnóstico de doença ultrarrara
Foto: Arquivo Pessoal
Sem tratamento, a doença ultrarrara possui menos de cem casos no mundo.
A anomalia se manifesta através de uma diminuição na força até evoluir para a paraplegia, a ausência da força, podendo levar a morte. É espástica porque à medida que a força vai diminuindo, o paciente começa a sentir uma dureza nos membros acometidos.
"Hereditário porque é uma doença genética recessiva, precisa de um par do cromossomo da mãe e um do pai para a criança desenvolver a doença", explica o neurologista Antônio Netto, da Beneficência Portuguesa de São Paulo.
Com o passar do tempo, a criança apresentou hipotonia (moleza), diminuição na força muscular e perda de peso. Também demorou para engatinhar. Mas, após uma crise convulsiva, a neurologista infantil Laura Jehá auxiliou a família a buscar um diagnóstico.
Sem o tratamento, como explica a especialista, a criança poderia ficar paraplégica em torno de dez anos, e tetraplégica em vinte anos. No caso do Eduardo, são afetados principalmente os neurônios motores, já que a doença afeta o AP4M1 –gene que codifica uma subunidade do complexo de proteínas adaptador (AP) heterotetramérico.
“Para essa doença ainda não existe tratamento, tudo o que ouvimos falar ainda está em fase experimental”, afirma Antônio.
Atualmente, Eduardo é acompanhado por fisioterapeuta, fonoaudiólogo e um terapeuta ocupacional diariamente.
Terapia Gênica
Esse tipo de terapia consiste no uso de medicações capazes de identificar os genes defeituosos, depois a parte com defeito é retirada enquanto outro ADN –molécula com o código genético do indivíduo– é feito.
"Esse ADN consegue transformar em novas moléculas, novas proteínas não defeituosas, e aí sim o paciente começa a ter uma recuperação desses quadros".
O estudo ganhou maior notoriedade depois que Terry e Georgia Pirovolakis - fundadores da associação - descobriram a doença no filho. Os dois participaram da fase I de experimentos no Canadá, depois iniciaram a fase II nos EUA com três crianças.
O experimento é feito com uma droga chamada Melpida, e precisa de doações para seguir até a fase III. Um financiamento online está sendo realizado para que Eduardo e outras crianças participem da fase III, o valor necessário é de US$ 3 milhões (cerca de R$ 17,61 mi). Até o momento de publicação desta reportagem a doação total estava em US$ 1 milhão (R$ 5,87 mi).
O valor é necessário pela alta tecnologia envolvida no processo de terapia génica, seguros de saúde e deslocamento. Para Antônio, esse tipo de tratamento vai ser o futuro da medicina, não só para as doenças genéticas, mas para outros casos raros no mundo.
Enquanto isso, a família espera ir aos EUA algumas vezes para que a criança seja acompanhada. A doença é progressiva, ou seja, o que não desenvolveu antes do tratamento é difícil de recuperar.
“Quanto mais demorar para ele receber o remédio, pior vai ser a evolução depois. Por isso que a gente está em uma corrida contra o tempo”.
Fonte: Redação Terra
Terra.com
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